Le malattie autoinfiammatorie: quando sospettarle e come orientarsi

Marco Gattorno, Roberta Caors

Dipartimento di Pediatra Università di Genova, UO Pediatria II, Istituto “G. Gaslini”

Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di patologie rare, ad esordio precoce, caratterizzate da un’aberrante risposta infiammatoria, secondaria ad alterazioni, su base genetica, di proteine coinvolte nella sua regolazione. Tali condizioni sono classificate in quattro gruppi: le febbri periodiche, caratterizzate da episodi periodici di flogosi sitemica, le criopirinopatie, condizioni di variabile gravità tipicamente caratterizzate da rash cutaneo, febbre ed artrite/artralgia, le malattie granulomatose, in cui cute, articolazioni ed occhio sono interessati da una flogosi granulomatosa non caseosa, ed i disordini piogenici, caratterizzati da ascessi sterili a carico di cute, articolazioni ed ossa. La diagnosi è spesso complessa visto la rarità di tali condizioni ed il fenotipo clinico spesso aspecifico. Essa si basa in primis sull’esclusione di patologie più comuni in età pediatrica, quindi su indagini di secondo livello, soprattutto di tipo molecolare. I recenti progressi nello studio dei meccanismi patogenetici di tali condizioni hanno permesso di sviluppare farmaci in grado di ottenere un buon controllo di malattia. Pertanto una diagnosi precoce è auspicabile al fine di avviare un adeguata terapia riducendo il rischio dell’insorgenza di complicanze a lungo termine.

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