Nell’ambito delle immunodeficienze primitive, le forme sindromiche si caratterizzano per un interessamento variabile del sistema immunitario in associazione a manifestazioni extra-immunologiche. Tra queste, quelle di più frequente riscontro sono i dismorfismi facciali, il ritardo di crescita e di sviluppo neuropsichico, le alterazioni di cute e annessi, la predisposizione ad autoimmunità e a neoplasie e l’interessamento di plurime linee cellulari ematiche. Tuttavia si riscontrano casi in cui il difetto immunologico è inserito in un quadro clinico del quale la malformazione d’organo rappresenta la manifestazione più eclatante. Un accurato percorso diagnostico permette di distinguere, nell’ambito della patologia malformativa, le forme che vanno studiate, soprattutto per quanto riguarda gli aspetti immunologici e genetici, come potenziali rappresentanti di una categoria rara, quella delle immunodeficienze primitive associate a malformazioni, ma non trascurabile.
