Approccio pratico alle immunodeficienze primitive

A cura della Commissione Aspetti Regolatori dei Percorsi Assistenziali in Immuno-Allergologia Pediatrica della SIAIP: Claudio Pignata 1, Sara Lovaste 2, Silvia Ricci 3, Michele Fiore 4, Falvio Civitelli 5, Grazia Fenu 6, Marco Maria Mariani 17, Paolo Rosso 8, Fabio Cardinale 9*, Roberto Bernardini 10 (coordinatore)

1 Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali -Sezione Pediatria, Università “Federico II” di Napoli; 2 SC Pediatria, AOU Ospedale Maggiore della Carità, Università del Piemonte Orientale; 3 SOC Clinica Pediatrica - Immunologia Pediatrica, AOU A. Meyer, Firenze; 4 Pediatra di Famiglia, Genova; 5 Dipartimento Materno Infantile, ASL Toscana Sudest, Siena; 6 Struttura Autonoma Semplice di Broncopneumologia, AOU A. Meyer, Firenze; 7 Pediatra di Famiglia, Arezzo; 8 Pediatra di Famiglia, Torino; 9 Dipartimento di Pediatria, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari; 10 SOC Pediatria e Neonatologia, Ospedale San Giuseppe, Empoli (FI). * Coordinatore Commissione Immunologia

Le immunodeficienze primitive (IDP) rappresentano un settore della Pediatria in cui, grazie all’avanzamento delle tecnologie di genetica e immunologia molecolare, vi è stata una sorprendente evoluzione delle conoscenze nelle ultime due decadi. L’identificazione e il trattamento precoce di queste patologie consentono di migliorare sia la qualità che la durata della vita dei piccoli pazienti. Tuttavia, la diagnosi di IDP rimane ancora molto complessa soprattutto per operatori non esperti o che non abbiano accesso a una rete diagnostica integrata. Lo scopo di questo lavoro è quello di aumentare la diffusione delle conoscenze in quest’ambito, al fine di favorire la diagnosi precoce e l’invio tempestivo al centro di riferimento. 

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