Difetti dei linfociti B: dall’espressione clinica al difetto molecolare

Tiziana Lorenzini, Raffaele Badolato

Clinica Pediatrica dell’Università di Brescia

Nel 1952 il Dottor Colonello Odgen C. Bruton descrisse il primo caso di un difetto congenito dei linfociti B: si trattava dell’Agammaglobulinemia X-linked (XLA), dovuta ad un’alterazione della differenziazione che provocava un’assenza di linfociti B e plasmacellule in circolo. Negli anni successivi furono identificate le forme autosomiche recessive di agammaglobulinemia. Nel 1993 fu scoperto il gene responsabile dell’XLA, denominato BTK (Bruton tirosin-chinasi). Da allora molti geni implicati in difetti dei linfociti B sono stati identificati, grazie all’avanzamento delle tecniche di analisi molecolare e all’introduzione delle tecnologie di Whole exome sequencing che permettono di analizzare l’intero esoma. La conoscenza dei diversi quadri clinici di presentazione dei difetti B linfocitari e delle rispettive cause molecolari è indispensabile per una diagnosi precoce e per un corretto approccio terapeutico. Lo scopo di questo lavoro è quello di presentare i geni associati ad immunodeficienza B, con i relativi fenotipi clinici, compresi quelli di recente descrizione: tale elenco è destinato ad ampliarsi ulteriormente in futuro.

Scarica il PDF