Approccio diagnostico ragionato alle malattie autoinfiammatorie in età pediatrica

Silvia Federici, Marco Gattorno

UO Pediatria II, Istituto G. Gaslini, Genova

Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di malattie rare caratterizzate dalla presenza di infiammazione cronica o ricorrente secondaria ad una abnorme attivazione dell’immunità innata. Tale alterazione è generalmente dovuta alla mutazione di singoli geni codificanti proteine che svolgono un ruolo chiave nella regolazione della risposta infiammatoria anche se, recentemente, è stato dimostrato che gli stessi meccanismi possono essere coinvolti anche in forme, cosiddette multifattoriali, nelle quali concorrono più fattori. La rarità delle malattie autoinfiammatorie unitamente alla relativa recente identificazione come malattie a se stanti determina ancora oggi un certo ritardo diagnostico. Queste patologie, che spesso si caratterizzano per un coinvolgimento multisistemico, possono inoltre presentarsi in maniera aspecifica e caratterizzarsi per una certa sovrapposizione sintomatologica. Nonostante ciò, alcune peculiarità cliniche possono guidare nella diagnosi. Scopo di questo articolo è quello di fornire una breve descrizione clinica delle diverse malattie e di proporre percorsi clinico-diagnostici utili per un corretto inquadramento dei bambini con sospetta sindrome autoinfiammatoria.

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