L’ipogammaglobulinemia e l’aumentata suscettibilità ad infezioni da patogeni capsulati extracellulari rappresentano le più comuni manifestazioni di un difetto della risposta anticorpale. L’iniziale iter diagnostico, sia nel difetto anticorpale primitivo sia secondario, si avvale dell’anamnesi e di semplici indagini di laboratorio quali l’emocromo ed il dosaggio delle immunoglobuline sieriche. L’identificazione dello specifico quadro clinico di presentazione dei difetti B linfocitari e delle rispettive cause molecolari è cruciale al fine di giungere ad una diagnosi precoce e di intraprendere un percorso terapeutico appropriato con conseguenti riduzione della morbilità e mortalità e miglioramento della qualità di vita di questi pazienti.
